Тромбофилия - это нарушения в системе гемостаза, которые характеризуются повышенной склонностью к развитию тромбозов кровеносных сосудов различного калибра и локализации, с развитием угрожающих жизни состояний и приводящих к стойкой утрате трудоспособности или гибели человека.
Тромбофилии подразделяются на наследственные (врожденные) и приобретенные. Врожденные дефекты гемостаза в популяции наблюдаются у 0,1-0,5% людей, а среди пациентов с тромбоэмболиями они составляют 1-8%. Вторичные (приобретенные) нарушения в системе гемостаза могут быть спровоцированы хирургическими операциями, ожирением, использованием гормональных контрацептивов, длительной иммобилизацией ( например, при наложении гипсовых повязок), заболеваниями сердечно-сосудистой системы.
Беременность является состоянием, в 5-6 раз увеличивающим риск венозных тромбозов. Это связано с тем, что при беременности формируется состояние физиологической гиперкоагуляции (повышается свертываемость крови). Исследования последних лет показали, что наличие тромбофилии сопряжено с повышенным риском развития осложнений беременности: привычное невынашивание, плацентарная недостаточность, задержка роста плода, поздний токсикоз (гестоз).
Диагностика приобретенных и наследственных тромбофилий у беременных основа на углубленном исследовании показателей гемостаза (гемостазиограмма) и выявлении особенностей генов, кодирующих активность факторов свертывающей и противосвертывающей системы крови (мутаций генов гемостаза).
В гемостазиограмме оценивается комплекс (от 10 до 14 показателей), определяющий активность свертывающей системы крови на момент исследования.
Врожденные дефекты гемостаза обнаруживаются только на основе молекулярно-генетического исследования, выявляющего особенности генетического набора (генетические полиморфизмы или мутации), обусловливающие повышенную склонность к развитию тромбоза - мутации генов гемостаза.
Мы рекомендуем проводить молекулярно-генетическое обследование в следующих случаях:
Не все формы наследственных тромбофилий требуют незамедлительной терапии, в ряде случаев достаточно динамического наблюдения за пациентом с обязательным контролем показателей системы гемостаза.
Решение о назначении лечения должен принимать врач- гематолог-гемостазиолог, совместно с акушерами-гинекологами.
Врачи гематологи-гемостазиологи медицинского центра «Клиника Крови» решают все вопросы диагностики, лечения, консультаций беременных женщин на разных сроках беременности и женщин планирующих беременность как с приобретенными, так и врожденными формами тромбофилий.
ВНИМАНИЕ: В Клинике Крови возможно проведение молекулярно-генетических исследований генов гемостаза БЕЗ АНАЛИЗА КРОВИ!
Для проведения генетического теста можно сдать мазок со слизистой оболочки щеки, в любое время (с 8.30 до 19.30), независимо от приема пищи.