Апластические анемии (гипопластические) – это группа заболеваний, при которых происходит снижение числа всех клеток периферической крови в результате угнетения кроветворной функции костного мозга. Термин гипопластическая анемия служит синонимом для приобретенных апластических анемий
Классификация
• Врожденные анемии (анемия Фанкони или синдром Фанкони)
• Приобретенные анемии (гипопластические анемии) (в результате воздействия химических, инфекционных факторов, применения некоторых лекарственных препаратов, воздействие ионизирующей радиации)
• Идиопатические анемии, при которых выявить причину не удается
Причины и возможные этиологические факторы
• Приобретенные апластические анемии
1. Инфекционные заболевания (вирусный гепатит В, инфекционный мононуклеоз, цитомегаловирусная инфекция, грипп)
2. Беременность
3. Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
4. Ионизирующее излучение
5. Токсины и химические вещества
6. Лимфопролиферативные нарушения (тимома, лимфома, хронический лимфобластный лейкоз)
7. Лекарственные средства: цитостатики, препараты золота, нестероидные противовоспалительные средства, противосудорожные препараты, некоторые антибиотики
• Наследственная предрасположенность (анемия Фанкони или синдром Фанкони)
Симптомы и признаки апластических анемий
• К общим симптомам относятся одышка при физических нагрузках, бледность кожных покровов, учащенный пульс, утомляемость, похудание. При аускультации выявляется систолический шум на верхушке сердца.
• В результате уменьшения числа лейкоцитов и нейтрофилов у больных часто возникают инфекционные заболевания, протекают тяжело, часто осложняются различными гнойными процессами.
• В результате снижения числа тромбоцитов характерным является появление кровотечений и кровоизлияний.
• Анемия Фанкони (синдром Фанкони). Различают 2 вида анемии Фанкони – классический (1 тип), характеризующийся низким ростом, микроцефалией, нарушение костной системы, аномалии почек и сердца, глухота, гиперпигментация кожи; и 2 тип, характеризующийся наличием малых аномалий развития.
Лабораторные исследования
При приобретенных апластических анемиях в периферической крови могут наблюдаться следующие изменения:
• Панцитопения – снижение числа всех клеток крови
• Нормохромный тип анемии
• Увеличение времени свертываемости крови
• Уменьшение числа ретикулоцитов
• Повышение уровня сывороточного железа в результате гемотрансфузий
• Неизмененный уровень общей железосвязывающей способности сыворотки (ОЖСС)
• Повышение концентрации эритропоэтина пропорционально тяжести анемии
• Изменение показателей, характеризующих функцию печени.
При анемии Фанкони (синдром Фанкони) в периферической крови выявляются:
• Макроцитоз (имеет значение при дифференциальной диагностике с приобретенной апластической анемией)
• Повышение содержание HbF – гемоглобина F
• Отсутствие выраженной панцитопении до 4-7-летнего возраста
• Ломкость хромосом, дефекты репарации.
Пункция костного мозга при апластических анемиях выявляет:
• Увеличенные запасы железа
• Снижение числа клеток
• Снижение числа мегакариоцитов
• Снижение числа миелоцитов
• Снижение числа эритроидных предшественников
• При анемии или синдроме Фанкони могут отсутствовать патологические изменения в пунктате.
Дополнительные исследования:
• Компьютерная томография при подозрении на тимому
• Рентгенологическое исследование костей предплечья и кистей
• Ультразвуковое исследование почек.
Дифференциальный диагноз при апластических анемиях проводят со следующими патологиями:
• Миелодиспластический синдром
• Волосатоклеточный лейкоз
• Острый лейкоз
• Гипопластическая анемия
• Системная красная волчанка (СКВ)
• Диссеминированная инфекция
• Пароксизмальная ночная гемоглобинурия
• Гиперспленизм – увеличение селезенки
Врачебная тактика ведения пациента
1. Исключение факторов, которые могут быть причинными или усугублять заболевание – прием некоторых лекарственных средств, ионизирующая радиация, токсические факторы и другие
2. Госпитализация в профильные медицинские учреждения (гематологические центры, отделения)
3. Меры по предупреждению инфицирования больного (изоляция, боксы, кварцевание помещений и другие меры)
4. Проведение исследования крови на антигены системы HLA не только пациента, но и родственников.
1. Главным методом лечения является трансплантация костного мозга, которая наиболее эффективна в возрасте до 30 лет и в случае наличия подходящего по HLA системе донора. Если такой донор отсутствует, проводят трансплантацию костного мозга от донора, не являющегося родственником
2. Если выявлена причина анемии, вызываемой тимомой, то производят удаление опухоли или части вилочковой железы.
Консервативная терапия показана в случае отсутствия донора вообще:
